Najcięższą formą uszkodzeń wywołanych prenatalną ekspozycją na alkohol jest płodowy zespół alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS). Charakteryzuje się on występowaniem przez całe życie zaburzeń somatycznych, behawioralnych oraz zaburzeń zdolności poznawczych.
Płodowy zespół alkoholowy
Zaburzenia te powstają w wyniku nieprawidłowego rozwoju mózgu, opóźnienia wzrostu przed- i pourodzeniowego, dysmorfii twarzy i powstania wad wrodzonych. Fizyczne cechy występujące w FAS i częściowym pFAS są tak specyficzne, że diagnoza FAS może być dokonana nawet przy braku wiedzy o prenatalnej ekspozycji płodu na alkohol (Prenatal Alcohol Exposed PAE). I należą do nich: deficyty wzrostu, mikrocefalia (małogłowie) i przynajmniej 3 cechy twarzy (krótkie szpary powiekowe, gładkie filtrum i wąska czerwień wargowa górnej wargi). Inne cechy dysmorficzne, zwłaszcza w dłoniach, są również istotnie dla rozpoznania FAS. Większość tych cech można wytłumaczyć uszkodzeniem mózgu podczas ciąży i można je odtworzyć w modelach zwierzęcych.
Dziecko z płodowym zespołem alkoholowym (FAS; a), zarodek myszy z chorobą alkoholową (b) i zdrowy zarodek myszy (c). Mikrocefalia, małe oczodoły, długie gładkie filtrum są widoczne u dziecka i myszy z prenatalną ekspozycją na alkohol. Charakterystyczne cechy twarzy FAS były indukowane u myszy przez podaż alkoholu matce tylko w 7 dniu ciąży. Zarodek myszy jest wtedy w stadium odpowiadającym trzeciemu tygodniowi ciąży u ludzi. Dzięki uprzejmości prof. Kathie Sulik, University of North Carolina-Chapel Hill.
Krótkie szpary powiekowe
Oczy są wypustkami mózgowymi i wydają się być wybiórczo dotknięte przez teratogenne działanie prenatalnej ekspozycji na alkohol. W FAS występują poważne wady rozwojowe oczu, w tym błędy refrakcji i niedorozwój nerwu wzrokowego, a także czasami microphthalmia (niedorozwój gałek ocznych). Szpary powiekowe uważa się za wyjątkowo krótkie, gdy mają one rozmiar równo lub poniżej dziesiątego centyl. Udowodniono etniczną i rodzinną zmienność tej wielkości. Ogromne znaczenie ma tutaj prawidłowy pomiar, ponieważ nawet 1 mm może mieć wpływ na ogólną diagnozę. Pomiaru dokonuje się w pobliżu twarzy, podążając za prawidłowym kątem gałki ocznej. Standardowo używa się do tego celu sztywnej linijki, ale można również użyć suwmiarki. Zmniejszone rozmiary szpar powiekowych w FASD wiązały się z niższym ilorazem inteligencji w wielu badaniach. Podkreślało to ich specyfikę jako wskaźników ciężkości wpływu PAE na płód.
Gładkie filtrum (rynienka podnosowa)
https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fas-face.htm
Gładkie filtrum (rynienka podnosowa) jest jedną z głównych cech FAS. Tę cechę subiektywną ocenia się przy pomocy skali Likerta. Tylko znacząca gładkość odzwierciedlona w stopniach czwartym i piątym uważana się za cechę FAS. Należy przyznać pięć punktów, gdy rowek jest słabo widoczny między kolumnami, a ogólna objętość tych kolumn jest minimalna lub nie istnieje.
Cienka górna warga
Cienka lub wąska krawędź czerwieni górnej wargi została uznana za kolejny znak rozpoznawczy FAS. Jednak wielu klinicystów i badaczy uważa, że istotną cechą jest występowanie braku kształtu łuku Kupidyna w górnej wardze. Jest to bardziej precyzyjne w odniesieniu do diagnozy FAS. W tym przypadku czerwieni wargowej górnej wargi kształt łuku Kupidyna jest albo zagubiony (5 w skali Likerta) lub bardzo słabo rozwinięty (4 w skali Likerta), a granica czerwieni wargowej staje się liniowa. Górna warga jest znacznie cieńsza u rasy kaukaskiej, co należy wziąć pod uwagę przy stosowaniu przewodników do oceny lip-philtrum dla rasy.
https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/fas-face.htm
Długie filtrum i krótki zadarty nos
Cecha ta jest wynikiem dysproporcji pomiędzy długością rynienki podnosowej a rozmiarem nosa. Osoby z FAS wydają się mieć długie filtrum, co szczególnie może być widoczne w chwili narodzin. Dla noworodków z FAS charakterystyczny jest krótki nos z zadartymi nozdrzami. Oczywiście na charakter tej cechy ogromny wpływ mają wariancje rodzinne i etniczne.
dr Ewa Głuszczak-Idziakowska
Na podstawie: Miguel del Campo , Kenneth Lyons Jones. A review of the physical features of the fetal alcohol spectrum disorders. „European Journal of Medical Genetics”, nr 60 (2017), s. 55–64.
1 Comment
Iga
17 maja 2018 at 16:45Ciąża u myszy trwa 21 dni. 7 dzień odpowieda 3 miesiącowi, nie tygodniowi.