Diagnoza dziecka z FASD jest przede wszystkim procesem. Proces ten czasami może się wydłużać. Zależy to od różnych czynników, takich jak: dane z wywiadu, wyrazistość objawów, brak innych objawów, które mogą wydłużać proces diagnozy różnicowej.
Podstawowe założenia
Zaburzenia ze spektrum FASD wymagają diagnozy wielospecjalistycznej. Przede wszystkim medycznej: oceny dysmorfii, zmian w OUN, stanu zdrowia. Następnie oceny neuropsychologicznej, która pomoże opisać dziecko pod względem funkcjonalnym. Oczywiście, jeśli tylko jest taka możliwość, diagnoza może i powinna być poszerzona o ocenę logopedyczną, fizjoterapeutyczną czy neurorozwojową. Jednak, aby uznać, że diagnoza spełnia standard procesu diagnostycznego, wszystkie osoby, które brały udział w ocenie dziecka, muszą ze sobą rozmawiać na temat pozyskanych informacji. W opinii końcowej musi zostać przedstawiony spójny obraz trudności dziecka. Krótko mówiąc, zespół powinien prowadzić ze sobą dialog. Co to oznacza?
Możemy sobie wyobrazić, że dziecko ma np. trudności z zachowaniem równowagi. Ten deficyt rozwojowy widzi fizjoterapeuta, lekarz neurolog czy terapeuta neurorozwojowy. Wada jest widoczna ponieważ oni poddają dziecko specjalnym próbom, podczas których mogą zobaczyć, jak ono sobie radzi. Tymczasem logopeda lub pedagog widzi biegające, ruchliwe dziecko i zajmując się badaniem innych procesów rozwojowych uważa, że pod względem ruchowym dziecko jest w normie rozwojowej. Zespołowy proces diagnostyczny oznacza, że w opinii końcowej nie mogą wystąpić dwie odmienne opinie dotyczące tego samego obszaru funkcjonowania dziecka.
Jeśli diagności postrzegają różne objawy, to powinni przed wydaniem opinii końcowej (lekarsko-psychologicznej) uzgodnić wagę i znaczenie pozyskanych informacji. W opinii należy jednoznacznie określić, czy dany deficyt występuje, czy go nie ma. W przypadku przytoczonej wyżej informacji może być tak, że dziecko mające kłopoty z rozwojem równowagi jest bardzo ruchliwe. Właśnie tak kompensuje swoje trudności.
Opinia końcowa
Opinia, w której na jednej stronie jest napisane, że dziecko ma deficyt w rozwoju motorycznym, a na drugiej przez innego specjalistę, że rozwija się dobrze motorycznie, wprowadza zamęt. Nie daje jasnej odpowiedzi, jakie trudności ma dziecko i stawia rodziców/opiekunów w kłopocie, co robić. Tak więc opinia końcowa nie może i nie powinna być zbiorem opinii odrębnych każdego specjalisty. Musi być spójnym obrazem dziecka, z opisem jego mocnych i słabych stron. Powinna być przedstawionych tak, aby łatwo było zaplanować formy pomocy i oddziaływania, które będą dla dziecka pomocne.
Zakres procesu diagnostycznego
Proces diagnostyczny nie może zaczynać się i kończyć na ocenie dysmorfii. W procesie diagnozy FASD istotnym elementem jest diagnoza uszkodzeń mózgu i jeśli z jakiegoś powodu nie można wykonać badań np. rezonansem magnetycznym, to dziecko powinno mieć przynajmniej diagnozę neuropsychologiczną. Powinna ona oceniać takie obszary, jak: system językowy, pamięć długoterminową i krótkoterminową, procesy uwagi, motorykę, koncentrację, funkcjonowanie społeczne, procesy czuciowe, funkcje wykonawcze. Warto pamiętać, że ocena uszkodzeń mózgu u dzieci z FASD nie jest łatwa, ale nie jest niemożliwa.
W związku z tym czasami w prostych badaniach MR nie będziemy widzieli uszkodzeń. Badania wielu naukowców na świecie i w Polsce (Matson, Riley, Sulik, Wozniak, Sowell, Urbanik) pokazały, że czasami trzeba sięgnąć po bardzo zaawansowane techniki oceny mózgu. Mogą nimi być: fMR, DWI czy spektroskopia, aby uchwycić zmiany w OUN. Charakter uszkodzeń mózgu u dzieci z FASD i trudności w procesie ich oceny wymagają od diagnostów uważności. Kluczowa jest również biegłość w zakresie znajomości tego zagadnienia.
Prenatalna ekspozycja na alkohol
Gdyby mimo to lekarz miał wątpliwości, czy dziecko ma zmiany związane z prenatalną ekspozycją na alkohol (np. dlatego, że dziecko prezentuje jakieś niespecyficzne zmiany w budowie oprócz dysmorfii charakterystycznych dla płodowej ekspozycji na alkohol), powinien skierować dziecko na konsultację genetyczną. W tej sytuacji proces diagnostyczny będzie się wydłużał. Podobnie będzie, kiedy z powodu stanu zdrowia lekarz zaleci dodatkowe konsultacje, np. endokrynologiczne, laryngologiczne, gastrologiczne. To pokazuje, że zasadne jest powstawanie odrębnych zespołów diagnostycznych dla dzieci z FASD. Dzięki temu pozyskiwane dane nie ulegną rozproszeniu, a proces diagnostyczny będzie miał swój sensowny, zaplanowany przebieg.
Czasami dzieci w Polsce mają wpisaną diagnozę FAS tylko dlatego, że lekarz uzyskał informację, że matka dziecka piła alkohol w okresie ciąży. Takie działania nie powinny mieć miejsca, są nieuprawnione. Badania Svietlany Popovej z Kanady pokazały dobitnie, że spośród 100 monitorowanych matek pijących alkohol, dzieci z FAS urodziło 63. Zatem nie tylko alkohol ma wpływ na powstawanie FAS, ale także inne czynniki medyczne właściwe dla matki (styl życia, inne używki, odżywianie, picie alkoholu przez ojca dziecka). Bez dokładnej oceny dysmorfii, stanu zdrowia, mózgu i procesów rozwojowych zgodnych z kryteriami diagnozy rozpoznanie nie powinno być stawiane.
Cel wystawienia opinii
Opinia końcowa powinna stanowić istotną pomoc w planowaniu terapii i wsparcia dla dziecka. Wsparcie to powinno być adekwatne do stwierdzonych deficytów. Nie powinno polegać na wykonywaniu różnych terapii tylko dlatego, że są one akurat dostępne w danym ośrodku. Zatem zespół diagnostyczny powinien być przeszkolony w zakresie prowadzenia procesu diagnostycznego dziecka z FASD, niezależnie od wysokich, specjalistycznych kompetencji poszczególnych członków zespołu. Szkolenie powinno nauczyć przede wszystkim standardów postępowania i powinno uruchomić myślenie i działanie zespołowe. Właściwa diagnoza ma wartość chroniącą dziecko przed wtórnymi deficytami. Aby diagnoza FASD spełniła swoją rolę w tym zakresie, należy ją postawić przed 5. rokiem życia. Tak przynajmniej wynika z podłużnych, ponad dwudziestoletnich badań prof. Ann Streissghut.
dr Teresa Jadczak Szumiło
No Comments