Ciąża to wyjątkowy i niezmiernie ważny czas w życiu kobiety i jej rodziny. To okres pełen przemian i oczekiwań jak również niepewności i niepokoju, związanego z tym, co nieznane. Przyszli rodzice, już w czasie oczekiwania na dziecko, zadają sobie pytania, czy ciąża będzie przebiegać prawidłowo, czy dziecko urodzi się zdrowe, jak poradzą sobie w czasie porodu, jak dziecko zmieni ich dotychczasowe życie i czy uda im się bezbłędnie zagrać największą rolę swojego życia – rolę bycia rodzicem.
Oczekiwanie na narodziny dziecka powinno stanowić zatem źródło motywacji do poszerzania wiedzy na temat jego zdrowia, rozwoju, jak i również funkcjonowania całej rodziny, gdyż wpływa ona na poprawę jakości życia ciężarnej, przyczynia się do naturalnego przebiegu porodu, wzmacnia więź między małżonkami, ułatwia opiekę nad noworodkiem, a co najważniejsze podnosi świadomość przyszłych rodziców na temat prawidłowego przebiegu tych okresów oraz szeroko pojętej profilaktyki.
W badaniach z okresu od października 2018 roku do marca 2019 roku, które prowadziłam na potrzeby mojej pracy magisterskiej pod tytułem ,,Rola edukacji przedporodowej w podnoszeniu świadomości rodziców na temat badań przesiewowych
u noworodków” wynika, że istnieje ogromny niedobór wiedzy na temat badań przesiewowych u noworodków wśród przyszłych rodziców.
Jest to o tyle niepokojące, że decyzję o wykonaniu (lub nie) tych badań rodzice muszą podjąć w ciągu pierwszych 48 -72 godzin życia swojego nowonarodzonego dziecka. Decyzja ta może mieć nieodwracalny wpływ nie tylko na zdrowie i życie dziecka. Śmierć, ciężka choroba i niepełnosprawność intelektualna wywiera nieodwracalne piętno na życiu całej rodziny. Zgodnie więc z sugestiami kobiet, które brały udział w moim badaniu ( i którym w tym miejscu jeszcze raz bardzo serdecznie dziękuję) podjęłam się zadania, aby jednym z tematów poruszanych na zajęciach edukacji przedporodowej było promowanie zachowań prozdrowotnych oraz działań profilaktycznych mających na celu zredukowanie zachorowalności i śmiertelności dzieci, dając możliwość wczesnego wykrycia choroby, a tym samym podjęcie odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie. Mają one wpływ nie tylko na pojedyncze dziecko, lecz na ogół populacji [3]. Wyniki badań pokazały również, iż działania te stanowią znaczący element w kształtowaniu modelu świadomej ciąży i macierzyństwa wśród Polek oraz w istotny sposób wpływają na świadomość przyszłych matek, obniżając tym samy poczucie lęku w związku z możliwością choroby dziecka.
Szacowane jest, że w Polsce corocznie przychodzi na świat około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Jedynym sposobem na wczesne wykrycie choroby i jednoczesne uratowanie tych dzieci przed trwałą dysfunkcją jest wczesna diagnostyka biochemiczna za pomocą testów analitycznych, które wykonuje się na podstawie analizy krwi noworodka, pobranej na specjalna bibułę. Dobrze wykonane badanie przesiewowe jest częścią dobrego programu przesiewowego. Powinno być ono czułe, czyli prawidłowo wykrywać schorzenie i swoiste, czyli prawidłowo wykluczać pacjentów bez obciążeń.
Badania przesiewowe całej populacji zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia za ważne działanie profilaktyczne, które ma na celu wczesne wykrycie i leczenie chorób wrodzonych, które stanowią zagrożenie życia dziecka lub mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby czy też powstania trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Bardzo ważne jest, aby zrozumieć, że badania przesiewowe nie dają rodzicom ostatecznej odpowiedzi i nie stawiają końcowego rozpoznania, a w razie wątpliwości należy badanie powtórzyć. Jednak w przypadku potwierdzenia diagnozy konieczna będzie dalsza diagnostyka.
W 1996 roku zostało założone Brytyjskie Krajowe Stowarzyszenie Badań Przesiewowych (UK National Screening Committee). Jest ono organem, którego zadaniem jest doradztwo w kwestii wprowadzania w życie programów badań przesiewowych dla nowej grupy populacji, przegląd i ocena skuteczności istniejących już technik oraz nadzór i zarządzanie technikami przesiewowymi, które ze względu na nieodpowiedni rozwój, wątpliwą skuteczność, jakość lub wartość wymagają modyfikacji czy też wycofania ich
z programu badań przesiewowych.
Krajowe Stowarzyszenie ds. Badań Przesiewowych (National Screening Committee, NSC) (DH, 2000) definiuje skrining, jako „test przeprowadzony wśród zdefiniowanej populacji, który wychwyci chorobę we wczesnym jej etapie i pozwoli na opracowanie
i postawienie diagnozy wstępnej’’. NSC zakłada, iż ciągła kontrola programów badań przesiewowych, wyselekcjonuje te o wysokiej czułości i swoistości. Podczas wdrażania programów badań przesiewowych, należy zachować swoistą równowagę między wynikającymi z badań korzyściami a możliwą szkodliwością ich wykonania. Mogą istnieć, bowiem potencjalnie negatywne skutki badań skryningu, takie jak postawienie fałszywej diagnozy lub brak diagnozy, co może dawać złudne poczucie bezpieczeństwa. Każdy program badań przesiewowych posiada krajowe standardy wprowadzone przez NSC. Standardy te, zapewniają lokalnym programom dostęp do najlepszych, funkcjonujących na rynku badań oraz uniemożliwiają przypadkowy ich dobór. Oznacza to również równy dostęp do badań przesiewowych dla wszystkich kobiet i dzieci oraz skorzystanie z jednakowego dla wszystkich, pakietu świadczonych usług o jakości porównywalnej dla całego kraju. NSC prowadzi obecnie nadzór nad ponad setką programów badań przesiewowych, a źródłem najnowszych informacji w kwestii tychże programów jest internetowa biblioteka na temat badań przesiewowych (NSC,2006b) w Wielkiej Brytanii.
Znaczenie badań przesiewowych noworodków
Program badań przesiewowych noworodków ma ogromne znaczenie pod kątem redukowania zachorowalności i śmiertelności dzieci, dając możliwość wczesnego wykrycia choroby, a tym samym podjęcie odpowiedniego leczenia w odpowiednim czasie. Mają one wpływ nie tylko na pojedyncze dziecko, lecz na ogół populacji.
W szeregu chorób wrodzonych, a zwłaszcza wrodzonych wad metabolizmu, objawy kliniczne mogą nie wystąpić w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z chorób, takie jak fenyloketonuria czy wrodzona niedoczynność tarczycy, są przyczyną poważnych zaburzeń rozwoju intelektualnego w okresie tworzenia się dróg kojarzeniowych mózgu, dlatego ich objawy nie wystąpią bezpośrednio po urodzeniu. Natomiast wiele wad wrodzonych metabolizmu ma swój początek nagły, a ich przebieg może zagrażać zdrowiu, a nawet życiu, np.: choroba syropu klonowego (MSUD), acydurie organiczne w tym acyduria glutarowa typu I (GAI), zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, np. deficyt dehydrogenazy CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych MCAD (gdzie ryzyko zgonu przy pierwszym epizodzie wynosi około 25%), deficyt dehydrogenazy 3-hydroksy-acyl-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD).
W celu zminimalizowania liczby chorych dzieci, już od roku 1963 w wielu krajach wprowadzano badania przesiewowe noworodków w kierunku kolejnych chorób wrodzonych. Procedury te umożliwiają bardzo wczesną identyfikację pacjentów, jeszcze w okresie bezobjawowym. Łączna częstość wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób, które można wykryć na podstawie przesiewu noworodkowego, wynosi około 1:1000 urodzeń.
Efekt społeczny i korzyści ekonomiczne programu badań przesiewowych noworodków są niekwestionowane. Dla porównania, koszt identyfikacji jednego dziecka ze schorzeniem w badaniu przesiewowym odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w specjalistycznym zakładzie opieki przez okres 2–3 lat. Dzieci chore, wykryte w badaniach przesiewowych i wcześnie leczone uzyskują prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny oraz zyskują znaczną poprawę jakości życia. Szacuje się, że w ciągu roku, wykrywanych jest ponad 400 noworodków z chorobami wrodzonymi. Dlatego rządzący sektorem zdrowia na całym świecie stawiają cel redukowania niedoskonałości w ocenie zdrowia w zakresie śmiertelności niemowląt oraz przypuszczalnego przyrostu naturalnego. Wykazano związek miedzy śmiertelnością dzieci, która jest odzwierciedleniem ogólnego stanu zdrowia całej populacji, a rozwojem ekonomicznym kraju, ogólnymi warunkami życia, współczynnikiem zachorowalności, jakością środowiska oraz statusem socjalnym.
Program badań przesiewowych noworodków w Polsce
W państwach Unii Europejskiej wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. Liczba chorób wykrywanych za pomocą testów wynosi obecnie w Europie 30, w Stanach Zjednoczonych 55 (rycina 1). Dla porównania, w Polsce, do końca 2013 roku wdrożono badania przesiewowe 23 chorób wrodzonych dla całej populacji noworodków. Postęp diagnostyczny na świecie obliguje państwo Polskie do stałych prac nad przenoszeniem nowych rozwiązań na grunt naszego kraju. W ramach programu badań przesiewowych, dalszym etapem będzie opracowanie badania przesiewowego dla kolejnych dwóch chorób, które są wykrywane w krajach Unii Europejskiej, tj. wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) oraz deficytu biotynidazy (BIO) oraz wprowadzenie istotnych zmian organizacyjnych
i utworzenie nowego, kompleksowego i wielozadaniowego modelu, który obejmował będzie edukację i szkolenia pobierania materiału do badań przesiewowych, zapewnienie diagnostyki potwierdzającej, wdrożenie efektywnego leczenia poprzez standaryzację procedur, a także monitorowanie krótko i długoterminowe.
Rycina 1. Liczba chorób badanych w Europie [7]
W Polsce program badań przesiewowych noworodków, oparty jest na teście Guthriego. Został on zapoczątkowany przez prof. Barbarę Cabalską i prof. Krystynę Bożkową już w roku 1965 w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD). Jednakże, dopiero pod koniec lat osiemdziesiątych ubiegłego wieku, całą populację noworodków, objęto badaniami w kierunku Fenyloketonurii. Badanie przesiewowe pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) zostało wprowadzone w IMiD od września 1983 roku. Przełomowy był rok 1995, gdyż dopiero wtedy program badań przesiewowych finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia i obejmuje całą populację noworodków. W latach 1999-2003, zostają prowadzone wstępne badania w kierunku mukowiscydozy, a w latach w latach 2006–2009 tymże badaniem przesiewowym stopniowo obejmuje się całą Polskę (rycina 2).
Rycina 2. Rozwój badań przesiewowych w Polsce [8]
Badania przesiewowe noworodków wykonują akredytowane laboratoria przesiewowe w ustalonych rejonach kraju (rycina 3). Obowiązkowo muszą być one wyposażone w aparaturę pomiarową, sprzęt laboratoryjny i komputerowy, specjalistyczne oprogramowanie oraz jednakowe dla wszystkich testy diagnostyczne. Testy przesiewowe są przeprowadzane zgodnie z procedurami opracowanymi przez IMiD, który koordynuje badania w całej Polsce. Krew do badań pobierana jest od noworodków bez względu na miejsce urodzenia. Dotyczy to dzieci urodzonych we wszystkich szpitalach, a także tych
z porodów domowych. Na podstawie wyników badań laboratoryjnych, noworodki podejrzane o jedną z chorób objętych programem są wzywane do sugerowanej kliniki lub specjalistycznej poradni. Niezbędne dane matki i dziecka oraz wyniki badań laboratoryjnych są rejestrowane w centralnej bazie danych i archiwizowane zgodnie z procedurami dotyczącymi dokumentacji medycznej oraz zabezpieczone zgodnie z ustawą o ochronie danych osobowych RODO. Kolejnym etapem badań przesiewowych jest diagnostyka potwierdzająca i różnicowa, wykonywana w specjalistycznym laboratorium oraz ocena kliniczna dokonywana przez specjalistę pediatrii metabolicznej w porozumieniu ze specjalistą endokrynologiem czy pulmonologiem. Ci Specjaliści określają wskazania, dotyczące dalszego postępowania, trybu leczenia czy też hospitalizacji. Rzeczą niezbędną będzie tu udzielenie informacji rodzicom dziecka o chorobie, jej specyfice, obciążeniach, jak i zaplanowanym postępowaniu. Ostatni etap programu badań przesiewowych prowadzony przez głównego wykonawcą, czyli IMiD, obejmuje badania specjalistyczne, kontrolne oraz monitorowanie leczenia zarówno w pierwszych latach życia, jak i w całym wieku rozwojowym, a także rejestrowane w bazie przesiewowej.
Rycina 3. Laboratoria przesiewowe w Polsce [7]
Program badań przesiewowych noworodków, wymaga integracji wszystkich komponentów systemu począwszy od pobrania próbki do badań, aż do oceny odległych skutków choroby. Dlatego w badaniach przesiewowych szczególna odpowiedzialność spoczywa na lekarzach i pielęgniarkach oraz położnych, pracujących w oddziałach neonatologii, jak i oddziałach położniczych, gdyż to oni pobierają krew na bibułę od ponad 30 000 noworodków miesięcznie, ponadto dostarczają dodatkowych, ważnych dla badań informacji, również o podejrzeniu choroby wrodzonej, co jest szczególnie istotne w badaniu przesiewowym WPN oraz WWM, gdyż może to znacznie przyspieszyć diagnozę. Ponad to, dobrze zorganizowane laboratorium przesiewowe jest bezdyskusyjnym warunkiem do właściwego przeprowadzenia badania przesiewowego. W przypadku wrodzonych wad metabolizmu, obecność nieprawidłowych metabolitów w badaniu przesiewowym noworodka może mieć podłoże wtórne, które związane jest z zaburzeniami okresu prenatalnego lub okołoporodowego, Wymienia się tu wcześniactwo, niska waga urodzeniowa, sposób żywienia w okresie ciąży i w okresie przed koncepcyjnym, stosowane leki oraz schorzenia dodatkowe u matki. Niezbędne będzie wówczas powtórzenie analiz, przeprowadzenie dodatkowych testów lub wykonanie uzupełniających badań biochemicznych.
Zgodnie z raportem Ministerstwa Zdrowia zabezpieczenie prawidłowego rozwoju nowonarodzonego dziecka przez wczesne wykrycie i leczenie choroby wrodzonej spełnia podstawowe oczekiwania społeczne wobec służby zdrowia konstytucyjnie gwarantowanej przez państwo. Badania przesiewowe ograniczają liczbę niepełnosprawnych wymagających opieki od państwa, a także w znacznym stopniu zmniejszają koszt społeczny ponoszony przez rodziny chorych. Szacuje się, że w Polsce z chorobami wrodzonymi objętymi badaniami przesiewowymi rodzi się około 400 dzieci rocznie. Oznacza to, że prowadzone badania przesiewowe dla 29 chorób, obejmujące całą populację noworodków, pozwalają uratować około 400 dzieci rocznie. W ramach realizacji Programu w latach 2015-2017 wykryto 1078 noworodki z chorobami wrodzonymi, objętymi badaniem przesiewowym. Należy podkreślić, że część chorób stanowi zagrożenie życia i zdrowia, jeżeli pozostanie nierozpoznana.
Od roku 2014 wszystkie noworodki w Polsce są obligatoryjnie wykonywane badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy oraz 20 innych rzadkich wrodzonych wad metabolizmu. Natomiast tylko zaleceniem jest wykonanie USG stawów biodrowych, badania słuchu [9]. Również pulsoksymetria do połowy 2012 roku traktowana była jako badanie zalecane. Obecnie wykonywana jest rutynowo w oddziałach położniczych i noworodkowych [11].
Monika Portacha
No Comments