W tym roku mija 50 lat od badań francuskiego pediatry Paula Lemoine (Lemoine, Harousseau, Borteyeru, Menuet, 1968). Ten wybitny lekarz oceniał stan zdrowia dzieci urodzonych przez matki nadużywające alkohol w tym w ciąży. Paul Lemoine przeanalizował stan zdrowia 127 niemowląt. Dzięki temu przedstawił dokładny opis skutków wpływu alkoholu na rozwój dziecka w okresie ciąży, a także odległe następstwa takiej ekspozycji. Do charakterystycznych cech występujących u opisywanych dzieci zaliczył
- niedorozwój psychofizyczny;
- małogłowie;
- niską wagę urodzeniową;
- charakterystyczne rysy twarzy: płaskie czoło, mały zadarty do góry nos, wąska warga górna, płaskie policzki, tyłożuchwie, deformacje uszu;
- wrodzone wady rozwojowe: rozszczep podniebienia, wady w budowie ucha, wady serca, wady naczyniowe.
Jednak dopiero badania wykonane w roku 1973 w Seattle przez Davida Smitha, Kennetha Jonesa, Christy Ulleland i Ann Streissguth (Jones, Smith, Ulleland, Streissguth, 1973) sprawiły, że tym wadom rozwojowym nadano cechy syndromu.
FAS – Fetal Alcohol Syndrome – płodowy zespół alkoholowy
Charakteryzuje się (O’Malley, 2007):
- dysmorfiami twarzy (zmieniony wygląd twarzy)
- opóźnieniami wzrostu: waga, wysokość ciała,
- nieprawidłowościami OUN – małogłowie, zmiany w EEG, zmiany w MR.
Szkodliwe skutki jakie wywiera alkohol na rozwijające się dziecko, są związane z dawką alkoholu przyjmowanego przez przyszłą matkę. Wpływ ma także czas ekspozycji oraz czynniki medyczne właściwe dla matki. Nawet niewielka dawka alkoholu może mieć skutki teratogeniczne, chociaż może nie powodować uszkodzenia w formie pełnego syndromu. Wykazano, że niezwykle szkodliwe dla dziecka w łonie matki są dwa style picia. Mogą to być zarówno niewielkie dawki alkoholu, ale za to często jak i jednorazowo duża dawka alkoholu. Taki styl picia nie dotyczy jedynie matek uzależnionych. W takiej grupie może znaleźć się dziewczyna, która nie wiedziała, że jest w ciąży i wypiła zbyt dużo. Może to być także używająca często alkoholu w niewielkich ilościach kobieta, która nie ma świadomości, że może być to szkodliwe dla dziecka. Niezwykle ważne jest także to czy przyszła matka używa także innych używek (papierosy, leki, narkotyki), a także to czy prawidłowo się odżywia.
W każdym trymestrze ciąży mogą wystąpić specyficzne skutki spożywania alkoholu dla dziecka. W pierwszym trymestrze dochodzi do zaburzeń w migracji komórek. Ich wynikiem mogą być samoistne poronienia lub wady rozwojowe. W drugim trymestrze powstaje najwięcej zmian dysmorficznych i uszkodzeń układu nerwowego. Jeżeli kobieta pije alkohol w trzecim trymestrze może dojść do pogłębiania się uszkodzeń mózgu powstałych we wcześniejszym okresie ciąży i powstania kolejnych.
Jednostki chorobowe
W roku 1998 Instytut Medycyny USA opisał trzy różne jednostki chorobowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol (O’Maley, 2007):
- pełny FAS,
- częściowy FAS oznaczany jako pFAS,
- ARND – neurorozwojowe zaburzenia zależne od alkoholu.
FAS – Fetal Alcohol Syndrome – alkoholowy zespół płodowy to najpoważniejsze uszkodzenie powstałe na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol. Charakteryzuje się występowaniem trzech dysmorfii pierwszorzędowych i uszkodzeń mózgu.
Parcjalny FAS – pFAS diagnozowany jest wówczas, gdy dziecko przejawia niektóre z dysmorfii – mniej niż trzy z pierwszorzędowych oraz uszkodzenia mózgu.
ARND – Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder – neurorozwojowe zaburzenia zależne od alkoholu diagnozowane są wtedy, kiedy dziecko wykazuje trudności w funkcjonowaniu zależne od sprawności OUN i wiemy, że jego matka w ciąży spożywała alkohol. Dzieci z ARND nie muszą mieć żadnych dysmorfii charakterystycznych dla FAS czy pFAS.
W 2000 roku Streissugth i O’Malley (Streissguth, O’Malley, 2000) wprowadzili jeszcze jedno określenie FASD – Fetal Alcohol Spectrum Disorder. Termin ten był nieużywany jako nazwa kliniczna i obejmował szeroki zakres skutków mogących wystąpić u dzieci, których matki spożywały alkohol podczas ciąży. Po wprowadzeniu zmian w diagnostycznych standardach kanadyjskich został zaproponowany również jako termin kliniczny.
dr Teresa Jadczak-Szumiło
Jesteś ciekawy w jaki sposób diagnozuje się FAS? Przeczytaj o standardach diagnozy
No Comments