9 MIESIĘCY

6 tydzień ciązy

W ciągu sześciu tygodni pojawia się część mózgu zwana korą mózgową . Komórki nerwowe lub neurony w rdzeniu kręgowym zaczynają teraz rozwijać wyspecjalizowane połączenia, w których spotykają się i komunikują ze sobą neurony. Połączenia ta nazywane są synapsami.

Chociaż kobieta w ciąży nie odczuwa ruchu przez co najmniej 8–10 tygodni, pomiędzy piątym a szóstym tygodniem zarodek zaczyna się przemieszczać. Jego pierwsze ruchy są zarówno spontaniczne, jak i odruchowe. Lekki dotyk okolicy ust powoduje, że zarodek odruchowo cofa swoją głowę, podczas gdy jego tułów spontanicznie się skręca. Ruchy płodu są niezbędne dla normalnego rozwoju jego kości i stawów .

W ciągu sześciu tygodni zaczyna nabierać kształtu ucho zewnętrzne i widoczne jest ujście kanału słuchowego. W jamie ustnej pojawiają się również gruczoły ślinowe.

W wątrobie trwa obecnie aktywny proces tworzenia się krwi. Przyczynia się on do jasnoczerwonej barwy tego narządu. Szybko rosnąca wątroba zaczyna również wytwarzać limfocyty. Ten typ białych krwinek stanowi kluczowy element rozwijającego się układu odpornościowego.

Od połowy szóstego tygodnia zaczyna tworzyć się pięć liniowych, palczastych promieni tworzących kości dłoni, w tym kciuk i palce. Trwa również formowanie się nadgarstka. Po sześciu tygodniach z zarodkowych płytek dłoni rozwijają się subtelne spłaszczenia i liniowe palczaste promienie stają się zauważalne. Tworzą one kości palców i śródręcza każdej dłoni w miarę postępowania rozwoju.

Przez pięć i pół tygodnia pod pachami embrionu pojawiają się sutki. Ich położenie zmieni się, gdy osiągną ostateczną pozycję na ścianie klatki piersiowej. W ciągu szóstego tygodnia jest w dużej mierze tworzona przepona, pierwotny mięsień używany podczas oddychania. W siódmym tygodniu dochodzi do całkowitego oddzielenia przestrzeni klatki piersiowej od części brzusznej.

W ciągu szóstego tygodnia część jelita zaczyna tymczasowo wystawać poza jamę brzuszną, rozciąga się w pępowinie. Ten normalny proces, zwany przepukliną fizjologiczną, zapewnia miejsce dla innych rozwijających się w jamie brzusznej narządów, takich jak wątroba.

Nadal rozwija się układ hormonalny, wytwarzając hormony, które pomogą kontrolować liczne funkcje organizmu. Przez sześć tygodni tworzą się w okolicy szyi gruczoły przytarczyczne i ostatecznie wydzielają hormon, który pomaga regulować poziom wapnia we krwi. Nad każdą nerką powstaje kora nadnerczy. Wkrótce zacznie wydzielać hormony, które pomagają radzić sobie ze stresem oraz równowagą soli i poziomami płynów. Natomiast trzustka zaczyna teraz produkować glukagon, ważny hormon, który zapobiega niebezpiecznemu spadkowi poziomu cukru we krwi.

Dysmorfie twarzy 

Model cech fizycznych FAS jest obecnie uważany za wystarczająco specyficzny, aby można było ustalić diagnozę nawet w przypadku braku potwierdzenia prenatalnej ekspozycji na alkohol. Oprócz charakterystycznych cech FAS, już wymienionych poprzednio, do dysmorfologii występujących w tym zespole zaliczamy również:

Długie filtrum i krótki zadarty nos

Cecha ta jest wynikiem dysproporcji pomiędzy długością rynienki podnosowej a rozmiarem nosa. Osoby z FAS wydają się mieć długie filtrum, co szczególnie może być widoczne w chwili narodzin. Dla noworodków z FAS charakterystyczny jest krótki nos z zadartymi nozdrzami. Oczywiście na charakter tej cechy ogromny wpływ mają wariancje rodzinne i etniczne.

 

 

Opadanie powiek

Mimo że w FAS rzadko występują ekstremalne stopnie opadania górnych powiek, prawdziwe ich opadanie w przypadku FAS jest widoczne i związane z upośledzeniem funkcji poznawczych. Częstość występowania tej cechy w różnych badania jest zmienna być może dlatego, że ciężkie opadanie powieki jest rzadko obecne, a mniejsze stopnie są różnie oceniane przez różnych badaczy. Ocena tej cechy jest łatwiejsza, gdy występuje asymetria powiek.

 

 

Zmarszczka nakątna

Zmarszczka nakątna reprezentowana jest przez nadmiar skóry wokół wewnętrznych kącików oczu. Fałdy zmarszczki nakątnej fizjologicznie występują u noworodków oraz populacji pochodzenia azjatyckiego, wydają się być również bardzo powszechne w populacji fińskiej z FASD. Ich obecność w okresie niemowlęcym wiąże się z płaską oraz słabo wykształconą nasadą nosa i często zanika w starszym wieku. Zmarszczki te są częste w normalnej populacji, więc nie są specyficzne dla FAS.

Zez

Zez jest częstą cechą zaburzeń neurologicznych i występuje również w przypadkach FAS, ale nie jest wysoce specyficzną cechą dla tego zespołu. Zmniejszenie ostrości wzroku z powodu upośledzenia kory wzrokowej i zmniejszonej wielkości nerwów wzrokowych, a także błędy refrakcji lub hipotonia mięśni gałki ocznej mogą jednak prowadzić do zeza u pacjentów ze stwierdzonym FASD.

Płaska nasada nosa.

Płaska nasada nosa jest bardzo zależna od wieku i pochodzenia etnicznego, można ją rozpatrywać w spektrum hipoplazji środkowej części twarzy. Jest to mniej specyficzna cecha FAS i trudna do określenia ilościowo podczas badania fizykalnego. Nie wszystkie badania obejmują ocenę obecności płaskiej nasady nosa, być może dlatego, że zróżnicowanie rodzinne oraz etniczne jest duże i cecha ta jest trudna do oceny.

Hipoplazja części środkowej twarzy

Hipoplazja części środkowej twarzy może być wyrażona w postaci płaskiej nasady nosa, jak również niedorozwoju kości policzków i szczęk. Jest to konsekwencja niedorozwoju przyśrodkowych procesów nosowych podczas rozwoju embrionalnego. Ta cecha pozostaje subiektywna i na pewno zależy od wieku, a zmienność rodzinna i etniczna jest znacząca, co sprawia, że ocena hipoplazji jest bardzo trudna. Ze względu na asynchroniczny rozwój środkowej części ciała i żuchwy dokonanie obiektywnej oceny tej cechy jest bardzo trudne. Jednak jest ona bardzo częsta we wszystkich badaniach populacji dzieci dotkniętych PAE.

 

Zniekształcenie małżowiny usznej „railroad track”

Charakterystyczne cechy ucha dziecka z zaburzeniami ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Zwróć uwagę na słabo rozwiniętą górną część ucha równoległą do zagięcia uszu poniżej (pojawienie się „torów kolejowych”).

Tego typu zniekształcenie sugeruje subiektywną i subtelną anomalię uszu związaną z fenotypem FAS. Chociaż mechanizm prowadzący do tej niewielkiej zmiany jest nieznany, sugerujemy, że odpowiedzialne mogą być za nią różne ilości lub wzorce migracji komórek z łuków skrzelowych.

 

 

 

dr Ewa Głuszczak-Idziakowska

 


 

Na podstawie:

  • http://www.ehd.org/dev_article_unit6.php
  • Miguel del Campo , Kenneth Lyons Jones, A review of the physical features of the fetal alcohol spectrum disorders, „European Journal of Medical Genetics”, nr 60 (2017), s. 55–64.

Źródła obrazów:

  1. http://www.advocem.org.pl/1/1108/FAS.html
  2. www.aapos.org/terms/conditions/90
  3. http://eyelidsurgerymalaysia.blogspot.com/2016/02/doc-do-i-need-operation-on-my_19.html
  4. www.aafp.org/afp/2005/0715/p279.html

 

 

You Might Also Like

No Comments

    Leave a Reply