9 MIESIĘCY

Co to jest FASD?

 

Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Jest to choroba nieuleczalna, której można uniknąć, zachowując abstynencję w czasie trwania ciąży

Najcięższa postać tej choroby – płodowy zespół alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) obserwowany u dzieci charakteryzuje się występowaniem przez całe życie zaburzeń somatycznych, behawioralnych oraz zaburzeń zdolności poznawczych, które powstają w wyniku nieprawidłowego rozwoju mózgu i skutkują opóźnieniem wzrostu przed- i pourodzeniowego, dysmorfią twarzy oraz powstaniem wad wrodzonych. Według doktor K.Okulicz-Kozaryn [1] szacuje się, że w Polsce spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych występuje wśród nie mniej niż 2% ogólnej populacji i obejmuje: płodowy zespół alkoholowy (Fetal Alcohol Syndrome, FAS) – 0,4%, częściowy płodowy zespół alkoholowy (pFAS) – 0,8%, neurorozwojowe zaburzenia zależne od alkoholu (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder, ARND) – 0,8%.

Nie określono dawki alkoholu, która byłaby bezpieczna dla płodu. Każda ilość niesie ryzyko wystąpienia zaburzeń w rozwoju dziecka. Alkohol przenika do płodu już od początków jego życia wewnątrzmacicznego, powodując więcej uszkodzeń w rozwijającym się organizmie niż marihuana, kokaina lub heroina. Alkohol jest dwukrotnie wolniej metabolizowany przez płód niż przez organizm matki, co jest wynikiem niedojrzałości enzymatycznej jego wątroby. U płodu stężenie alkoholu jest najwyższe w tkankach dobrze uwodnionych. Z tego powodu na uszkodzenie poalkoholowe najbardziej narażona jest substancja szara mózgu. Skala szkodliwych skutków wewnątrzmacicznej ekspozycji na alkohol, w tym płodowego zespołu alkoholowego i innych zaburzeń ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych jest niedoszacowana nie tylko w Polsce, ale na całym świecie. Chociaż szacuje się, że tylko pomiędzy 5% a 10 % dzieci narażonych w okresie prenatalnym na działanie alkoholu może mieć deficyty z nim związane [2] to ocena ta jest prawdopodobnie zaniżona [3]. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że wiele idiopatycznych zaburzeń neurorozwojowych, w tym niektóre przypadki autyzmu i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), można również przypisać interakcyjnym skutkom ekspozycji na alkohol [4].

Nasilenie FASD zależy od poziomu ekspozycji na alkohol, stadium rozwoju ciąży, w którym następuje ekspozycja, oraz charakteru narażenia (przewlekłego lub ostrego). Pierwszy trymestr jest uważany za najbardziej wrażliwy okres, ale uszkodzenie płodu występuje w czasie całej ciąży.

CZYNNIKI GENETYCZNE
Nie ma wątpliwości, że zmienność genetyczna odgrywa rolę w podatności na niepożądane skutki po ekspozycji na alkohol w macicy. Cechy genetyczne (wrażliwość i ochronne allele) matki i płodu przyczyniają się do ryzyka rozwoju FASD, a szczególne dodatkowe warunki środowiskowe, w tym niedożywienie, odgrywają w nim ważną rolę [4].

PREKONCEPCYJNE NARAŻENIE NA ALKOHOL
Prekoncepcyjne narażenie na alkohol, zarówno od strony matki jak i ojca, może również mieć szkodliwy wpływ na potomstwo. Podczas badań na myszach wykazano znacznie opóźniony wzrost płodu i potomstwa samic wystawionych tylko w okresie prekoncepcji na działanie alkoholu [5-7]. Efekty prekoncepcji u kobiet są trudniejsze do zbadania, ponieważ są niezmiennie zależne od zachowań alkoholowych, które utrzymują się w ciąży oraz od stopnia niedożywienia i statusu społeczno-ekonomicznego [8,9].

ROLA OJCA
Pomimo tego, że duży nacisk kładzie się na uznanie, iż to spożywanie alkoholu przez matkę jest jednym z bardzo ważnych czynników wpływających na płód, od dawna uważa się, że nieobojętne jest również spożywanie alkoholu w okresie prekoncepcji przez mężczyzn i że to ma wpływ na ich potomstwo, nawet przy braku ekspozycji na alkohol w ciąży [10]. Szkodliwe skutki prekoncepcyjnego spożycia alkoholu przez ojca zostały dobrze udokumentowane i obejmują zmniejszoną masę urodzeniową oraz upośledzone funkcje poznawcze [11,12]. Mechanizmy te jednak nadal pozostają słabo poznane. W badaniach przeprowadzonych na gryzoniach wykazano, że wraz ze wzrostem ekspozycji na alkohol rysuje się wyraźna tendencja do zmniejszonej masy urodzeniowej potomstwa [13-15], ich liczby [14, 16] a także do zwiększonej częstości występowania wad wrodzonych[14 ,17], w tym dysmorficznych cech czaszkowo-twarzowych, zaburzeń behawioralnych lub poznawczych[18-21]

Ewa Głuszczak-Idziakowska

 


 

PIŚMIENNICTWO

1. Okulicz-Kozaryn K. FASD w Polsce Skala problemu i propozycje rozwiązań. Warszawa 2015

2.Abel EL. An update on incidence of FAS: FAS is not an equal opportunity birth defect. Neurotoxicol Teratol. 1995;17:437–443. doi: 10.1016/0892-0362(95)00005- C.

3.Stoler JM, Holmes LB. Under-recognition of prenatal alcohol effects in infants of known alcohol abusing women. J Pediatr. 1999;135:430–436. doi: 10.1016/S0022-3476(99)70164- 2

4.Ramsay M. Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders Genome Med. 2010; 2(4): 27., Published online 2010 Apr 28. doi: 10.1186/gm148

5.Little RE, Streissguth AP, Barr HM, Herman CS. Decreased birth weight in infants of alcoholic women who abstained during pregnancy. J Pediatr. 1980;96:974–977. doi: 10.1016/S0022-3476(80)80620- 2.

6.Livy DJ, Maier SE, West JR. Long-term alcohol exposure prior to conception results in lower fetal body weights. Birth Defects Res B Dev Reprod Toxicol. 2004;71:135–141. doi: 10.1002/bdrb.20007.

7.Becker HC, Randall CL. Two generations of maternal alcohol consumption in mice: effect on pregnancy outcome. Alcohol Clin Exp Res. 1987;11:240–242. doi: 10.1111/j.1530-0277.1987.tb01297.

8.Haycock PC. Fetal alcohol spectrum disorders: the epigenetic perspective. Biol Reprod. 2009;81:607–617. doi: 10.1095/biolreprod.108.074690.

9.Viljoen D, Croxford J, Gossage JP, Kodituwakku PW, May PA. Characteristics of mothers of children with fetal alcohol syndrome in the Western Cape Province of South Africa: a case control study. J Stud Alcohol. 2002;63:6–17.

10. Stockard CR. The effect on the offspring of intoxicating the male parent and the transmission of the defects to subsequent generations. Am Nat. 1913;47:641–682. doi:10.1086/279379.].

11Little RE, Sing CF. Father's drinking and infant birth weight: report of an association. Teratology. 1987;36:59–65. doi: 10.1002/tera.1420360109.

12.Hegedus AM, Alterman AI, Tarter RE. Learning achievement in sons of alcoholics. Alcohol Clin Exp Res. 1984;8:330–333. doi: 10.1111/j.1530-0277.1984.tb05522.x.

13.Abel EL, Martier S, Kruger M, Ager J, Sokol RJ. Ratings of fetal alcohol syndrome facial features by medical providers and biomedical scientists. Alcohol Clin Exp Res.1993;17:717–721. doi: 10.1111/j.1530-0277.1993.tb00826.x.

14.Anderson RA Jr, Furby JE, Oswald C, Zaneveld LJ. Tetratological evaluation of mouse fetuses after paternal alcohol ingestion. Neurobehav Toxicol Teratol. 1981;3:117–120.

15.Mankes RF, LeFevre R, Benitz KF, Rosenblum I, Bates H, Walker AI, Abraham R, Rockwood W. Paternal effects of ethanol in the Long-Evans rat. J Toxicol Environ Health. 1982;10:871–878. doi: 10.1080/15287398209530302.

16.Cicero TJ, Nock B, O'Connor LH, Sewing BN, Adams ML, Meyer ER. Acute paternal alcohol exposure impairs fertility and fetal outcome. Life Sci. 1994;55:PL33–PL36. doi:10.1016/0024-3205(94)90109- 0.

17.Bielawski DM, Abel EL. Acute treatment of paternal alcohol exposure produces malformations in offspring. Alcohol. 1997;14:397–401. doi: 10.1016/S0741-8329(97)87951-7.

18.Abel EL, Bilitzke P. Paternal alcohol exposure: paradoxical effect in mice and rats. Psychopharmacology (Berl) 1990;100:159–164. doi: 10.1007/BF02244399.

19.Abel EL, Berman RF. Long-term behavioral effects of prenatal alcohol exposure in rats. Neurotoxicol Teratol. 1994;16:467–470. doi: 10.1016/0892 0362(94)90124- 4.

20. Abel EL, Lee JA. Paternal alcohol exposure affects offspring behavior but not body or organ weights in mice. Alcohol Clin Exp Res. 1988;12:349–355. doi: 10.1111/j.1530-0277.1988.tb00205.x.

21. Abel EL, Tan SE. Effects of paternal alcohol consumption on pregnancy outcome in rats. Neurotoxicol Teratol. 1988;10:187–192. doi: 10.1016/0892-0362(88)90016- 5.

 

 

You Might Also Like

No Comments

    Leave a Reply